Enfermedad Celiaca

N Engl J Med 2012; 367: 2419-26
20 de diciembre de 2012

La Enfermedad Celíaca es un trastorno sistémico mediado inmunológicamente, el cual es gatillado por el gluten de la dieta en personas genéticamente susceptibles. Se caracteriza por un amplio rango de
manifestaciones clínicas, una respuesta de autoanticuerpos séricos específicos y un daño variable de la mucosa del intestino delgado.

Afecta al 0,6-1% de la población mundial, siendo dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. En un estudio europeo de screening serológico se observó que sólo una proporción cercana al 21% se manifiesta clínicamente.
Además, la prevalencia es mayor en pacientes con un familiar de primer grado afectado por la enfermedad, diabetes tipo 1, tiroiditis de Hashimoto u otros trastornos autoinmunes.

El haplotipo HLA-DQ2 se expresa en la mayoría (90%) de los pacientes, mientras que se evidencia en un tercio de la población general. En un 5% se observa la expresión del haplotipo HLA-DQ8.

Los signos y síntomas más comunes son la distensión abdominal, diarrea crónica y pérdida de peso. Otras formas de presentación incluyen:

  • Anemia ferropénica
  • Dolor abdominal recurrente
  • Aftas orales
  • Aumento de transaminasas
  • Fatiga crónica
  • Dermatitis herpetiforme

Entre las complicaciones asociadas a la falta de tratamiento de esta enfermedad se pueden nombrar a la osteoporosis, trastornos neurológicos,
infertilidad o abortos recurrentes, yeyunoileítis ulcerativa y el cáncer de intestino.

Las pruebas serológicas se realizan en caso de síntomas sugestivos y en familiares cercanos relacionados con el paciente. Los anticuerpos Ig A antitransglutaminasa constituyen el primer nivel de screening, con una sensibilidad del 94% y especificidad del 97%. La medición de los anticuerpos Ig A antiendomisio es 100% específica para la Enfermedad Celíaca, pero debe solicitarse como test confirmatorio o en caso de posibles resultados falsos positivos de los anticuerpos anti-transglutaminasa, como ocurre en trastornos
autoinmunes.

La sensibilidad de las pruebas serológicas se reduce marcadamente ante una dieta libre de gluten, por lo que los pacientes no deben restringir este elemento dietario antes realizar el test.

La biopsia del intestino delgado es necesaria en la mayoría de los casos para confirmar la enfermedad. Los cambios histológicos característicos son:

  • Aumento del número de linfocitos intraepiteliales
  • Elongación de las criptas
  • Atrofia de las vellosidades

La detección de depósitos de anticuerpos Ig A anti-transglutaminasa a nivel subepitelial en el material anátomo-patológico por medio de la inmunofluorescencia es útil en caso de serología negativa y resultados positivos en la biopsia.

Los estudios para HLA-DQ2 y DQ8 podrían confeccionarse en personas de alto riesgo como familiares de primer grado ya que tienen un alto valor predictivo negativo, es decir que la enfermedad es muy improbable en caso de que estos haplotipos sean negativos.

El seguimiento debe realizarse anualmente para controlar la adherencia al tratamiento dietético, con estudios serológicos (la persistencia o recurrencia de estos estudios indica transgresión de la dieta) y el monitoreo de las condiciones asociadas (enfermedades autoinmunes, osteoporosis, etc.).